最近10X Genomics在单细胞领域可谓火的一塌糊涂，在基因组领域，因为10X Genomics采用长片段DNA建库（＞50Kb），仅用10X Genomics便可进行基因组组装，以低成本获得物种的高质量基因组；另外10X Genomics还可以用于辅助基因组组装，提升已有的基因组质量；当然10X Genomics用于重测序能够更好的发现大的结构变异（SV）。接下来，一起看看用10X Genomics技术发的那些大文章吧！

10X Genomics de novo仅需构建一个长片段DNA文库，约70X的数据即可实现该物种基因组的高质量组装，因为成本超低，所以更合适泛基因组研究。

人类参考基因组极大的促进了现代生物学研究，但是参考基因组并不能包括人类群体的所有遗传信息。结构变异（SV）对基因组的多样性具有重要意义，先前由于技术和成本的限制，很难对插入类型的SV进行鉴定。该研究利用10X Genomics技术，构建了5个不同人种共17个人的泛基因组（5个非洲人、3个北美人、4个东亚人、3个欧洲人和2个南亚人），每个基因组Scaffold N50平均为18Mb。一共鉴定到1842个不在参考基因组中且唯一的插入变异（non-reference unique insertions，NUIs），序列长度总计2.1Mb。其中64%的NUI是人类祖先序列，因为它们在非人类的灵长类基因组中发现。此外，37%的NUI能在人类转录组中发现。

图1 在17个人基因组中鉴定NUI的流程

Glycine latifolia是和大豆亲缘关系比较近的27个野生多年生植物中的一个，其遗传多样性和许多农艺性状是大豆所不具备的。该研究利用10X Genomics技术组装出了一个939Mb的G. latifolia基因组草图，Scaffold N50达1.05Mb，利用遗传图谱信息将Scaffolds挂载到了20条染色体中。对5种豆科植物比较分析发现，和防御相关的基因明显地存在于Glycine属特异同源基因家族中。G. latifolia基因组的组装和注释为大豆提供了更多的遗传变异位点和基因资源，能够为以后改良大豆提供帮助。

图2 G. latifolia基因组图谱

由于10X Genomics进行长片段DNA建库，因此可以提供超长的跨度信息，可用于辅助基因组Scaffold的搭建，轻松提升基因组组装质量。

 该研究对玉米W22自交系进行高深度的Illumina测序，结合10X Genomics技术对W22基因组进行de novo组装。通过光学图谱、SNP标记等方法评估W22基因组组装质量，并对初始的组装结果进行调整，最终得到的W22v2基因组大小为2.13Gb，Scaffold N50达35.5M，与B73基因组相比，转座子组成、拷贝数变异、单核苷多态性等多种尺度上存在显著的结构异质性。

表1 W22基因组组装参数统计

乌拉尔图小麦（基因组约为5Gb）是普通小麦中A基因组的原始二倍体供体。在该研究中，通过对A基因组进行BAC测序，结合PacBio、BioNano和10X Genomics技术，最终完成了乌拉尔图小麦材料G1812的基因组测序和精细组装，绘制出了小麦A基因组7条染色体的分子图谱，注释出了41,507个蛋白编码基因。与水稻、高粱和短柄草基因组的比较和共线性分析，推演出了小麦A基因组7条染色体的进化模型，并鉴定出了小麦A基因组从二倍体，经四倍体到六倍体进化过程中的染色体结构变异。

图3 小麦A基因组组装流程图

图4 兰花形态进化中涉及到的MADS-box基因

博奥晶典10X Genomics基因组优势

1. 仅需构建一个10X Genomics 文库，成本超低。

2. 大跨度 Linked-reads为Contig准确组装成Scaffold提供充分支持。对已有的基因组序列能够有效延长Scaffold长度。

3. 作为国内第一家引进10X Genomics平台的服务商，博奥晶典已成功建库300+个，具有丰富的项目经验,可提供稳定可靠的结果。

4. 组装算法的优化大幅缩短了组装周期。

5. 具有丰富的信息分析经验丰富,可提供高质量组装结果。

表2 博奥晶典已完成的10X Genomics基因组组装项目（部分）